ความผิดปกติ

 

Homeผู้จัดทำสอบก่อนเรียนโครโมโซมยีนเด่น-ยีนด้อยชนิดโครโมโซมการแปรผันความผิดปกติสอบหลังเรียน

 

ซินโดรม 
เพศผิดปกติ 

 

 

 ความผิดปกติของโครโมโซม

            ความผิดปกติของโครโมโซม  หรือ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม  โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส   ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงที่มีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วยหน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย ซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส  ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทำให้จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ    ลดน้อยลง   หรือ    ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือขาดหายไป  ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคนได้หลายรูปแบบ   ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาดของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ

1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป   เพิ่มขึ้นมาหรือสลับที่จากเดิม จึงมีผลทำให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไปจากเดิม

2. ความผิดพลาดของจำนวนโครโมโซมซึ่งอาจจะมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดจำนวนไปจากเดิมที่มีอยู่

ความผิดปกติของออโตโซม

1.1  กลุ่มอาการคริดูซาต์  ( Cri – du – chat Syndrome)

สาเหตุ  โครโมโซม คู่ที่ 5 ( ลุกศรชี้ )  เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้างสั้นหายไป โดยจำนวนท่อนโครโมโซม ในเซลล์ร่างกายยังคงเป็น 46 ท่อนเท่าเดิม

2.1  กลุ่มอาการพาโต  ( Patau’s Syndrome )

สาเหตุ  โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1 ท่อน  โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 ท่อน

2.2  กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edward’s Syndrome )

สาเหตุ  โคร โมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ท่อน  โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน

2.3  กลุ่มอาการดาวส์  ( Down ’s Syndrome )

สาเหตุ   โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x)

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

1. อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner ’s Syndrome)  โครโมโซมเพศเป็น  XO   โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XO

2. อาการของผู้หญิงที่เป็นเอก – ไตรโซเมีย ( x - trisomer)  โครโมโซมเพศเป็น XXX  โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXX

3. อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์ ( Kline – felter’s Syndrome )  เป็นชายที่มี x เกิน  โครโมโซมเพศเป็น XXY  โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXY

4. อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม ( Double y - Syndrome)  เป็นชายที่มี y เกิน  โครโมโซมเพศเป็น  XYY  โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XYY)

จัดทำโดยครูศิริพร กิจจารึก
โรงเรียนศึกษานารี เขตธนบุรี กรุงเทพฯ
Copyright(c) 2004 Mrs. Siriporn kijjarouk. All rights reserved.